Pemutaran Trimester Pertama: Transkrip

Skrining trimester pertama, transkrip

Tes skrining membantu mengidentifikasi risiko penyakit kromosom pada bayi sebelum lahir. Pada trimester pertama kehamilan, USG dan tes darah biokimia untuk hCG dan PAPP-A dilakukan. Perubahan indikator ini dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down pada bayi yang belum lahir. Mari kita lihat apa arti dari hasil analisis ini..

Berapa lama?

Skrining pada trimester pertama dilakukan untuk jangka waktu 11 minggu hingga 13 minggu dan 6 hari (periode dihitung dari hari pertama menstruasi terakhir).

Tanda-tanda sindrom Down pada USG

Jika seorang anak menderita sindrom Down, maka pada minggu ke 11-13, spesialis ultrasound dapat mendeteksi tanda-tanda penyakit ini. Ada beberapa tanda yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down pada anak, tetapi yang paling penting adalah metrik yang disebut Ketebalan Ruang Kerah (PT)..

Ketebalan ruang kerah (TVP) memiliki sinonim: ketebalan lipatan serviks, lipatan serviks, ruang kerah, transparansi serviks, dll. Tetapi semua istilah ini memiliki arti yang sama.

Mari kita coba mencari tahu apa artinya ini. Pada gambar di bawah ini, Anda dapat melihat gambar yang diambil selama pengukuran TVP. Panah pada gambar menunjukkan lipatan serviks itu sendiri, yang akan diukur. Diketahui bahwa jika lipatan serviks pada anak lebih tebal dari 3 mm, maka risiko sindrom Down pada anak meningkat.

Agar data ultrasound benar, beberapa kondisi harus diperhatikan:

• Ultrasonografi trimester pertama dilakukan tidak lebih awal dari 11 minggu kehamilan (dari hari pertama menstruasi terakhir) dan selambat-lambatnya 13 minggu dan 6 hari.
• Ukuran tulang ekor-parietal (CTE) minimal harus 45 mm.
• Jika posisi anak di dalam rahim tidak memungkinkan penilaian TBI yang memadai, maka dokter akan meminta Anda untuk bergerak, batuk, atau tepuk-tepuk perut dengan ringan agar posisi anak berubah. Atau dokter mungkin menyarankan Anda untuk datang untuk pemeriksaan USG nanti..
• Pengukuran TVP dapat dilakukan dengan menggunakan USG melalui kulit perut, atau melalui vagina (tergantung posisi anak).

Meskipun ketebalan ruang kerah merupakan parameter terpenting dalam menilai risiko sindroma Down, dokter juga mempertimbangkan kemungkinan tanda kelainan janin lainnya:

• Tulang hidung biasanya terdeteksi pada janin yang sehat setelah 11 minggu, tetapi tidak ada pada sekitar 60-70% kasus jika anak menderita sindrom Down. Namun, pada 2% anak sehat, tulang hidung mungkin tidak terdeteksi pada USG.
• Aliran darah di saluran vena (Arancian) harus memiliki bentuk tertentu, yang dianggap normal. 80% anak dengan sindrom Down mengalami gangguan aliran darah di saluran Arantia. Namun, 5% anak yang sehat mungkin juga mengalami kelainan tersebut..
• Penurunan ukuran tulang rahang atas dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.
• Kandung kemih yang membesar terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down. Jika kandung kemih tidak terlihat pada USG pada 11 minggu, maka ini tidak menakutkan (ini terjadi pada 20% wanita hamil saat ini). Namun jika kandung kemih tidak terlihat, maka dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk melakukan USG kedua dalam seminggu. Pada 12 minggu pada semua janin yang sehat, kandung kemih menjadi terlihat.
• Detak jantung yang cepat (takikardia) pada janin juga dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.
• Kehadiran hanya satu arteri umbilikalis (bukan dua dalam norma) meningkatkan risiko tidak hanya sindrom Down, tetapi juga penyakit kromosom lainnya (sindrom Edwards, dll.)

Norma hCG dan β-subunit bebas dari hCG (β-hCG)

HCG dan subunit β (beta) bebas dari hCG adalah dua indikator berbeda, yang masing-masing dapat digunakan sebagai skrining untuk sindroma Down dan penyakit lainnya. Mengukur tingkat β-subunit hCG memungkinkan penentuan yang lebih akurat dari risiko sindrom Down pada bayi yang belum lahir daripada mengukur hCG total.

Norma hCG, tergantung pada durasi kehamilan dalam beberapa minggu, dapat ditemukan di sini: http://www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Norma untuk β-subunit hCG gratis pada trimester pertama:

• 9 minggu: 23.6 - 193.1 ng / ml, atau 0.5 - 2 MoM
• 10 minggu: 25.8 - 181.6 ng / ml, atau 0.5 - 2 MoM
• 11 minggu: 17.4 - 130.4 ng / ml, atau 0.5 - 2 MoM
• 12 minggu: 13.4 - 128.5 ng / ml, atau 0.5 - 2 MoM
• 13 minggu: 14,2 - 114,7 ng / ml, atau 0,5 - 2 MoM

Perhatian! Norma dalam ng / ml mungkin berbeda dari satu laboratorium ke laboratorium lainnya, oleh karena itu, angka ini tidak pasti dan Anda tetap harus berkonsultasi dengan dokter Anda. Jika hasilnya diindikasikan dalam MoM, maka norma sama untuk semua laboratorium dan untuk semua analisis: dari 0,5 hingga 2 MoM.

Bagaimana jika hCG tidak normal?

Jika β-subunit hCG gratis lebih tinggi dari biasanya untuk usia kehamilan Anda, atau melebihi 2 MoM, maka bayi berisiko tinggi mengalami sindrom Down.

Jika β-subunit hCG gratis di bawah normal untuk usia kehamilan Anda, atau kurang dari 0,5 MoM, maka bayi berisiko tinggi terkena sindrom Edwards..

Norma RAPP-A

PAPP-A, atau yang biasa disebut dengan "Pregnancy Associated Plasma Protein A", adalah parameter kedua yang digunakan dalam skrining biokimia trimester pertama. Tingkat protein ini terus meningkat selama kehamilan, dan penyimpangan indikator dapat mengindikasikan berbagai penyakit pada bayi yang belum lahir..

Norma untuk PAPP-A, tergantung pada durasi kehamilan:

• 8-9 minggu: 0,17 - 1,54 mU / ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM
• 9-10 minggu: 0,32 - 2,42 IU / ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM
• 10-11 minggu: 0,46 - 3,73 IU / ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM
• 11-12 minggu: 0,79 - 4,76 IU / ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM
• 12-13 minggu: 1,03 - 6,01 IU / ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM
• 13-14 minggu: 1,47 - 8,54 IU / ml, atau dari 0,5 hingga 2 MoM

Perhatian! Norma dalam IU / ml mungkin berbeda di laboratorium yang berbeda, oleh karena itu, data yang ditunjukkan belum final, dan bagaimanapun Anda perlu berkonsultasi dengan dokter. Jika hasilnya diindikasikan dalam MoM, maka norma sama untuk semua laboratorium dan untuk semua analisis: dari 0,5 hingga 2 MoM.

Bagaimana jika PAPP-A tidak normal?

Jika PAPP-A di bawah normal untuk usia kehamilan Anda, atau kurang dari 0,5 MoM, maka bayi Anda berisiko tinggi mengalami sindrom Down dan sindrom Edwards..

Jika PAPP-A lebih tinggi dari biasanya untuk usia kehamilan Anda, atau melebihi 2 MoM, tetapi parameter pemeriksaan lainnya normal, maka tidak ada alasan untuk dikhawatirkan. Penelitian telah menunjukkan bahwa pada kelompok wanita dengan peningkatan kadar PAPP-A selama kehamilan, risiko penyakit janin atau komplikasi kehamilan tidak lebih tinggi dibandingkan pada wanita lain dengan PAPP-A normal..

Apa itu risiko dan bagaimana cara menghitungnya?

Seperti yang mungkin telah Anda ketahui, setiap indikator penapisan biokimia (hCG dan PAPP-A) dapat diukur dalam MoM. MoM adalah nilai khusus yang menunjukkan seberapa besar perbedaan hasil analisis dengan hasil rata-rata untuk usia kehamilan tertentu..

Tapi tetap saja, hCG dan PAPP-A tidak hanya dipengaruhi oleh usia kehamilan, tetapi juga oleh usia, berat badan, apakah Anda merokok, penyakit apa yang Anda derita, dan beberapa faktor lainnya. Itu sebabnya, untuk mendapatkan hasil skrining yang lebih akurat, semua datanya dimasukkan ke dalam program komputer yang menghitung risiko penyakit pada anak secara individu untuk Anda, dengan mempertimbangkan semua karakteristik Anda..

Penting: untuk perhitungan risiko yang benar, semua analisis harus dilakukan di laboratorium yang sama tempat risiko dihitung. Program untuk menghitung risiko dikonfigurasikan untuk parameter tertentu, individu untuk setiap laboratorium. Oleh karena itu, jika Anda ingin memeriksa ulang hasil skrining di laboratorium lain, Anda harus lulus semua tes lagi.

Program memberikan hasil berupa pecahan, contoh: 1:10, 1: 250, 1: 1000 dan sejenisnya. Pecahan harus dipahami seperti ini:

Misalnya, risikonya 1: 300. Artinya, dari 300 kehamilan dengan angka seperti Anda, lahir satu anak dengan sindroma Down dan 299 anak sehat..

Bergantung pada fraksi yang diterima, laboratorium mengeluarkan salah satu kesimpulan:

• Tesnya positif - risiko tinggi sindrom Down pada anak. Artinya, Anda perlu pemeriksaan yang lebih teliti untuk memperjelas diagnosis. Pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis mungkin disarankan untuk Anda.
• Tes negatif - risiko rendah sindrom Down pada anak. Anda harus menjalani dan menyaring trimester kedua, tetapi tes tambahan tidak diperlukan.

Bagaimana jika saya berisiko tinggi?

Jika, sebagai hasil skrining, Anda diketahui memiliki risiko tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down, maka ini bukan alasan untuk panik, dan terlebih lagi, untuk mengakhiri kehamilan. Anda akan dirujuk ke ahli genetika untuk konsultasi, yang akan sekali lagi melihat hasil semua pemeriksaan dan, jika perlu, merekomendasikan untuk menjalani pemeriksaan: pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.

Bagaimana cara mengkonfirmasi atau menolak hasil skrining?

Jika menurut Anda pemeriksaan tidak dilakukan dengan benar untuk Anda, maka Anda dapat mengulangi pemeriksaan di klinik lain, tetapi untuk ini Anda harus lulus ulang semua tes dan menjalani pemindaian ultrasound. Ini hanya mungkin jika usia kehamilan pada saat itu tidak melebihi 13 minggu dan 6 hari..

Dokter mengatakan saya perlu melakukan aborsi. Apa yang harus dilakukan?

Sayangnya, ada situasi ketika dokter sangat menganjurkan atau bahkan memaksakan aborsi berdasarkan hasil skrining. Ingat: tidak ada dokter yang berhak melakukan ini. Skrining bukanlah metode yang pasti untuk mendiagnosis sindrom Down dan, berdasarkan hasil yang buruk saja, kehamilan tidak perlu dihentikan..

Katakanlah Anda ingin berkonsultasi dengan ahli genetika dan menjalani prosedur diagnostik untuk mendeteksi sindrom Down (atau penyakit lain): pengambilan sampel vilus korionik (jika Anda hamil 10-13 minggu) atau amniosentesis (jika Anda hamil 16-17 minggu).

Keandalan skrining trimester pertama

• Ahli alergi-imunologi
• Analisis
• Ahli saraf
• Inspeksi pengemudi
• Manipulasi keperawatan
• Dokter
• Diagnostik USG
• Ahli urologi

1 skrining trimester: apa itu?

Skrining pada trimester pertama adalah pemeriksaan komprehensif yang bertujuan untuk menilai tingkat perkembangan intrauterin bayi dengan membandingkan indikator usia kehamilan tertentu. Pada tahap ini, kemungkinan kelainan patologis bawaan, termasuk sindrom Down, ditentukan. Skrining pada trimester pertama mencakup dua prosedur: tes darah biokimia dan pemeriksaan ultrasonografi.

Kimia darah

Dengan bantuan biokimia, Anda dapat menentukan tingkat hormon yang mempengaruhi perkembangan kelainan genetik:

1. B-hCG - diproduksi sejak awal kehamilan, mulai minggu ke 9, indikatornya mulai menurun. Normalnya 50 ribu-55 ribu. mIU / ml.

2. PAPP-A adalah protein plasma A. Indikator alami adalah 0,79-6,00 mU / l. selama skrining trimester pertama.

Prosedurnya dilakukan dari 11 hingga 13 minggu. Seorang wanita mendonorkan darah vena di pagi hari dengan perut kosong. Diantara kontraindikasi: tanda-tanda kehamilan ganda, masalah berat badan, diabetes mellitus. Biokimia wajib untuk wanita berusia di atas 35 tahun, dengan kelainan genetik dalam keluarga, dengan keguguran atau penyakit menular di masa lalu.

Pemeriksaan USG

Ultrasonografi adalah metode diagnostik yang aman dan informatif. Memungkinkan Anda melokalisasi lokasi janin, fisiknya, kepatuhan terhadap ukuran norma, serta mengidentifikasi seberapa benar lokasi anggota tubuh bayi yang belum lahir.

Menurut hasil USG pertama, dokter:

· Menentukan tanggal konsepsi, dan juga mengoreksi usia kehamilan;

· Menetapkan atau menyangkal adanya patologi bawaan;

Memperkirakan kemungkinan kehamilan patologis.

Ultrasonografi dilakukan dengan dua cara: transvaginal (sensor dimasukkan ke dalam vagina) atau abdomen (sensor diarahkan ke perut). Lakukan prosedur secara optimal pada usia kehamilan 12 minggu.

Mengapa orang tua takut dengan sindrom Down??

Sindrom Down adalah sindrom genetik yang umum. Biasanya, satu set kromosom manusia berisi 23 pasang. Dengan kelainan genetik, mutasi kromosom 21 menyebabkan trisomi - adanya tambahan kromosom 21. Patologi ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1866 oleh John Down. Saat ini, kemungkinan mengembangkan sindrom tersebut adalah 1 dari 700 anak.

Why Down Syndrome mungkin tidak terlihat pada USG?

Tidak mungkin membuat diagnosis yang akurat untuk sindrom Down menggunakan ultrasound. Berdasarkan hasil prosedur, spesialis menilai kondisi janin menurut parameter berikut:

1. Lipatan leher menebal. Biasanya 1,6-1,7 mm. Ketebalan 3mm menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.

2. CTE (panjang janin). Pembacaan normal berkisar dari 43 hingga 65 mm (selama 12-13 minggu).

Pada tahap selanjutnya, perhitungan dilakukan, risiko kelainan genetik diselidiki. Probabilitas di atas 1: 360 tinggi - namun, ini bukanlah diagnosis, tetapi asumsi.

Apa yang harus dilakukan jika Anda berisiko tinggi mengalami sindrom Down?

Menurut statistik, 70% wanita yang mengandung anak dengan sindrom Down berisiko. Dalam kasus ini, wanita tersebut ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan tambahan di pusat genetik medis. Spesialis menentukan sejumlah tes dan amniosentesis dipraktikkan sebagai diagnosis invasif.

Fitur diagnostik invasif

Amniosentesis adalah analisis cairan ketuban. Prosedurnya dilakukan dengan menusuk abdomen di area selaput embrio. Hasilnya adalah sampel cairan ketuban yang mengandung sel janin.

Amniosentesis dilakukan dengan salah satu dari dua metode berikut:

1. Metode tangan bebas. Sensor ultrasonik membantu menghindari risiko - spesialis melakukan tusukan di tempat plasenta hilang.

2. Metode adaptor tusuk. Dalam hal ini, sensor ultrasonik memperbaiki jarum, setelah itu lintasan yang akan dilalui ditentukan.

Prosedur ini memakan waktu 5 hingga 10 menit. Banyak orang tua menolak untuk menerimanya - dalam 1% kasus, tes tersebut memicu keguguran. Namun, dengan risiko tinggi patologi genetik, amniosentesis adalah prosedur yang diperlukan..

Diagnostik non-invasif sebagai alternatif skrining

Sindrom Down dapat didiagnosis melalui pengujian prenatal non-invasif (NIPT). NIPT melibatkan analisis keadaan DNA janin, yang ada di dalam darah wanita hamil. Jika terdapat kemungkinan kelainan genetik pada janin, pasien diminta untuk memastikan diagnosis menggunakan prosedur invasif. Jika terjadi hasil negatif, tidak perlu verifikasi.
Prosedur non-invasif telah populer di Eropa dan Amerika Serikat selama lebih dari 10 tahun. Misalnya, di Belanda, NIPT digunakan sebagai penyaringan primer.

Menguraikan kode skrining ultrasound pertama

9 menit Penulis: Irina Bredikhina 540

• Indikasi untuk
• Bagaimana hasil USG skrining janin diuraikan?
• Patologi apa yang dapat dideteksi selama skrining pertama?
• Video Terkait

Skrining perinatal pertama adalah diagnosis komprehensif ibu hamil, yang dilakukan bahkan sebelum kelahiran bayi dari 10 hingga 13-14 minggu perkembangan intrauterin. Studi klasik semacam ini hanya menggabungkan 2 jenis utama manipulasi medis - analisis biokimiawi serum ibu dan ultrasonografi janin.

Di akhir tes, data yang diperoleh akan dimonitor, berdasarkan membandingkan hasil dengan indikasi kecepatan skrining dengan USG trimester pertama. Tugas utama pemeriksaan individu adalah deteksi dini patologi genetik pada janin..

Indikasi untuk

Terlepas dari kenyataan bahwa diagnosis primer dilakukan untuk banyak wanita hamil, ada kategori khusus pasien yang terutama diharuskan menjalani pemindaian ultrasound dan melakukan tes darah untuk menghilangkan bahaya bagi kehidupan bayi yang belum lahir dan kesehatan mereka sendiri. Kelompok orang ini termasuk calon ibu yang:

• sebelumnya melahirkan anak-anak dengan gangguan perkembangan;
• sudah memiliki anak dengan patologi genetik tetap;
• melewati ambang peringatan 35-40th;
• terkena penyakit menular selama masa kehamilan;
• pernah menderita karena penggunaan alkohol atau obat-obatan secara berlebihan;
• memiliki riwayat di tangan mereka dengan catatan tentang ancaman keguguran spontan;
• berada dengan calon ayah dari bayi dalam ikatan yang sangat dekat;
• untuk alasan apa pun, minum obat yang dilarang untuk digunakan selama kehamilan;
• mengetahui tentang adanya anomali keturunan dalam garis keturunan keluarga;
• lahir mati di masa lalu;
• telah menerima diagnosis yang menunjukkan penghentian perkembangan anak;
• menunjukkan keinginan independen untuk menganalisis risiko melahirkan bayi dengan bentuk penyakit khusus.

Bagaimana hasil USG skrining janin diuraikan?

Diagnosis ultrasound ditentukan, sebagai aturan, dari 10-11 minggu hingga 13-14 minggu, karena interval periode kebidanan ini memberikan kesempatan nyata pertama untuk mempelajari struktur dasar bayi yang sedang berkembang. 11-12 minggu adalah periode khusus yang ditandai dengan transformasi embrio menjadi janin.

Ada daftar indikator terpenting perkembangan janin, yang menjadi dasar untuk mendekode kesimpulan ultrasound. Ini termasuk: CTE, PAPP-A, detak jantung, BPR, TVP, hCG, NC, dll. Untuk membuat prognosis yang akurat dari perjalanan kehamilan, spesialis perlu membandingkan data pribadi pasiennya, yang diperoleh pada skrining pertama, dengan standar yang disetujui yang ditentukan di tabel yang sesuai.

Ukuran tulang ekor-parietal

CTE adalah salah satu indikator terpenting dari 1 skrining selama kehamilan. Parameter ini menunjukkan panjang embrio / janin yang diukur dari mahkota (kepala bagian atas) hingga tulang ekor. Jika terjadi penyimpangan CTE dari kisaran normalnya, dapat diasumsikan bahwa perkembangan intrauterin pada janin berisiko.

Menurut pengamatan medis, sebutan numerik ukuran tulang ekor-parietal meningkat seiring dengan peningkatan periode kehamilan. Terkadang penurunan indeks yang sedang dipertimbangkan menunjukkan usia janin yang salah. Dalam hal ini, kita dapat berbicara tentang salah satu jenis norma. Untuk memastikan diagnosisnya, pasien harus membuat janji untuk scan ultrasound ke-2.

Denyut jantung

Pemantauan medis secara teratur diperlukan untuk mengetahui keadaan detak jantung, karena jika ada proses patologis dalam tubuh bayi, mereka akan terdeteksi tepat waktu. Jika anomali terungkap pada tahap yang sangat awal perkembangannya, kemungkinan hasil yang diinginkan akan meningkat..

Hingga 3-4 minggu, ritme SS anak bertepatan dengan denyut nadi ibunya. Nilai rata-rata berkisar antara 76 hingga 84 denyut per menit dengan fungsi normal tubuh wanita.

Lebih lanjut, ketika struktur jantung janin memasuki tahap baru perbaikan alami, jumlah kontraksi akan mulai meningkat secara merata. Setiap 24 jam nilainya akan melebihi "rekor" sebelumnya sekitar 2,5-3 unit. Jadi, pada 8-9 minggu, detak jantung anak yang berkembang sesuai dengan detak yang disetujui akan mencapai 172-176 detak / menit..

Jika, sebelum 83-85 hari kehamilan, menggunakan diagnostik ultrasound, fenomena berbahaya seperti deformasi janin atau tidak adanya detak jantung sama sekali tidak dicatat, maka kehamilan beku dapat dikeluarkan dari daftar kemungkinan patologi. Fase pembentukan tubuh selanjutnya tidak sesulit "maraton Spartan" 12 minggu.

Asalkan model perangkat medis yang ditingkatkan dan berkualitas tinggi digunakan untuk skrining, calon orang tua akan dapat memperoleh karakteristik yang lebih informatif tentang keadaan anak saat ini. Tidak perlu menggunakan ultrasound 3D / 4D tanpa kebutuhan khusus. Perangkat modern seperti itu, meskipun mereka dapat mencatat aktivitas intrauterine dan penampilan bayi, tetapi dosis radiasi mereka jika terjadi penyalahgunaan ultrasound dapat berdampak negatif pada kesehatan anak..

Panjang tulang hidung

Perubahan struktur tulang hidung lonjong juga menunjukkan adanya penyimpangan. Investigasi kondisi janin yang telah didiagnosis dengan penyakit bawaan, para ilmuwan telah sampai pada kesimpulan bahwa kegagalan genetik sering diekspresikan dalam keterbelakangan struktur tulang hidung. Skrining pertama selama kehamilan untuk menentukan panjang tulang hidung (NK) dilakukan tidak lebih awal dari 12-13 minggu. Jika dokter menjadwalkan sesi USG pada 10-11 minggu kehamilan, ini berarti ia hanya perlu memastikan bahwa tulang hidung ada..

Dalam praktik medis, seringkali ada penyimpangan signifikan dari norma USG, yang ternyata merupakan manifestasi individualitas anak yang belum lahir. Dalam hal ini, indikator pengujian lainnya akan sesuai dengan standar.

Ketebalan kerah

Tugas utama mempelajari TVP adalah mengukur ketebalan lipatan yang terletak di bagian belakang leher. Ketika sistem organ utama terbentuk pada janin, area ruang kerah mulai terisi dengan cairan khusus, yang jumlahnya harus dianalisis secara cermat..

Jika indikator pada skrining pertama melebihi ketebalan 3 milimeter, maka kemungkinan besar kemungkinan untuk mencurigai kerusakan segmen kromosom.

Studi tentang struktur kantung kuning telur

Secara sederhana, kantung kuning telur adalah organ sementara yang membantu mempertahankan kehidupan embrio pada tahap awal pembentukannya. Sejak saat pembuahan, neoplasma penting ini berukuran beberapa kali lebih besar dari ukuran bayi yang belum lahir..

Perlu dicatat bahwa deteksi kelainan bentuk kuning telur atau indikator yang terlalu tinggi / diturunkan selama skrining, dalam banyak kasus, menunjukkan perkembangan penyakit berbahaya, misalnya, sindrom Down. Kadang-kadang, dalam keadaan yang sama, kehamilan beku didiagnosis - kematian dini embrio.

Tidak ada gunanya mengabaikan pemeriksaan pertama, karena dengan bantuannya, ahli sonologi akan dapat memeriksa struktur unik dengan lebih cermat, membuat kesimpulan yang sesuai tentang kondisinya. Jika kandung kemih kuning telur berisiko roboh, perhatian medis segera diperlukan. Hal ini dikarenakan gelembung yang terbentuk hanya selama 3–3,5 bulan mengontrol banyak proses dalam tubuh anak.

Fungsi paling indikatifnya meliputi:

• alokasi struktur protein yang sangat penting yang terlibat dalam pembangunan membran pelindung untuk sel embrionik;
• pembentukan jaringan kapiler dan eritrosit, yang akan menjadi "fondasi peletakan" sistem peredaran darah janin;
• penggantian hati sementara;
• menentukan jenis kelamin anak dengan memberikan gamet yang dikembangkan di rongga kantung kuning telur kepadanya.

Selain itu, organ ini bertanggung jawab untuk melindungi organisme kecil dari antibodi ibunya. Meski kedengarannya ambigu, sel-sel sistem kekebalan wanita, seperti tentara yang menjaga kesehatan manusia, menyerang janin, melihat di dalamnya ada potensi ancaman - unsur asing. Untuk menyediakan lingkungan yang aman bagi embrio, kantung kuning telur secara aktif mengeluarkan hormon yang mulai berpartisipasi dalam proses penurunan tekanan darah, "menenangkan" daya tahan tubuh dan mempersiapkan kelenjar susu untuk menyusui..

Lokasi plasenta

Lokalisasi plasenta memengaruhi jalannya kehamilan yang akan datang, oleh karena itu, selama pemeriksaan komprehensif, banyak waktu dicurahkan untuk itu. Menurut standar medis, organ ini tidak boleh terletak di wilayah bawah rahim, karena strukturnya yang abnormal memicu penyumbatan jalan lahir. Penyimpangan ginekologi yang umum disebut presentasi..

Deteksi penyakit pada skrining pertama pada awal kehamilan tidak selalu menjadi perhatian. Pada tahap awal, masih ada peluang untuk perubahan posisi yang sangat genting - pada periode kehamilan berikutnya, rahim bisa naik, sambil mengambil tempat yang semestinya. Jika hasil yang diinginkan tidak diamati, dokter mulai mengembangkan rencana tindakan terperinci, yang menyiratkan indikator individu untuk pasien tertentu..

Ukuran kepala janin biparietal

BPD adalah indeks yang sangat penting yang juga ditentukan dalam hasil pemeriksaan pertama. Tanpa merinci terminologi medis, kita dapat mengatakan bahwa indikator ini menyiratkan pengukuran kepala di sepanjang sumbu minor - jarak dari satu tulang temporal ke tulang lainnya. Ukuran biparietal janin memiliki nilai tertentu, terutama karena hubungannya langsung dengan otak yang terletak di tengkorak..

Jika tidak ada indikasi yang mencurigakan pada data skrining akhir, maka otak berkembang secara normal. Indeks yang rendah menunjukkan kurangnya bagian otak atau keterlambatan perkembangannya.

Kimia darah

Setelah hasil diagnostik ultrasonografi diterima, berdasarkan usia kehamilan yang sebenarnya ditentukan, wanita hamil harus menjalani tahap akhir pemeriksaan perinatal - biokimia darah. Skrining melibatkan pelaksanaan 2 tes, yang masing-masing membantu mengidentifikasi elemen asal protein - PAPP-A dan hCG.

PAPP-A adalah hormon khusus (protein plasma A) yang bertanggung jawab untuk perkembangan bayi secara bertahap dan aman di dalam rahim. Biasanya indikator tentang isinya hanya ditemukan dari 12-13 minggu, namun, sebagai pengecualian, prosedur pengambilan darah dilakukan lebih awal..

Human chorionic gonadotropin juga merupakan hormon yang, tidak seperti protein A, dilepaskan segera setelah pembuahan. Perlu dicatat bahwa jumlahnya secara aktif mencapai nilai maksimumnya pada 11-12 minggu, kemudian tingkat konten hCG secara bertahap menurun, memperbaiki dirinya sendiri pada indikator yang stabil.

Segera setelah pasien menjalani skrining perinatal secara penuh, dokter akan mulai membandingkan indeks yang diidentifikasi dengan norma, membuat kesimpulan akhir yang lengkap..

Patologi apa yang dapat dideteksi selama skrining pertama?

Dengan bantuan studi komprehensif pada trimester pertama, Anda dapat menemukan daftar patologi yang cukup mengesankan yang menyebabkan komplikasi dengan tingkat keparahan yang paling bervariasi, dimulai dengan deformasi organ dan diakhiri dengan kematian bayi. Penyakit yang paling sering didiagnosis meliputi:

• hidrosefalus;
• glioma;
• Sindrom Down;
• hernia serebral;
• astrositoma;
• Sindrom Shershevsky-Turner;
• omfalokel;
• aneurisma;
• Sindrom Patau;
• bradikardia;
• meningocele;
• infeksi intrauterine;
• Sindrom Edwarts;
• hipoksia;
• takikardia;
• Sindrom Smith-Opitz;
• keterlambatan perkembangan;
• anemia;
• hemimelia (keterbelakangan anggota tubuh);
• Sindrom Cornelia de Lange;
• penyakit jantung.

Penyakit bawaan yang disebutkan di atas hanya dapat didiagnosis oleh dokter, karena interpretasi pemindaian ultrasound yang dilakukan oleh pasien secara mandiri mungkin salah. Pembentukan diagnosis berdasarkan indikator skrining pertama menyiratkan analisis kualitatif komprehensif dari semua data yang diperoleh, dengan mempertimbangkan setiap aspek dan "perangkap". Oleh karena itu, calon ibu disarankan untuk mempercayakan kesehatan dan kehidupan bayinya hanya kepada tenaga profesional di bidangnya. Kesatuan konstruktif pasien dengan dokter yang merawat meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sehat.

Apa hasil dari 1 skrining dari 1 trimester akan menunjukkan: mengartikan norma dan patologi

Pemeriksaan skrining adalah seperangkat prosedur yang bertujuan untuk memprediksi cacat dalam evolusi embrio. Acara tersebut meliputi kontrol ultrasound dan tes darah biokimia. Hasil skrining pertama pada trimester pertama adalah bagian yang sangat penting dari tindakan kompleks untuk memantau jalannya kehamilan.

Menunggu bayi selalu dikaitkan dengan emosi yang menggembirakan. Tidak setiap wanita siap menanggung berita kelahiran bayi yang sakit..

Seringkali sebuah keluarga muda tidak siap untuk penampilan seorang anak dengan kebutuhan khusus..

Patologi

Skrining pada trimester pertama memungkinkan Anda untuk menghindari kemungkinan komplikasi saat melahirkan dan memprediksi kelahiran anak dengan kelainan kromosom dengan andal..

Diagnostik ultrasonik mengungkapkan cacat genom:

1. Penyakit Down. Ketebalan lipatan zona kerah melebihi norma. Detak jantung menjadi lebih sering, tulang hidung memendek, jarak antara mata meningkat.
2. Anomali dalam perkembangan tabung saraf. Sekelompok kelainan kromosom yang parah termasuk kelainan spina bifida, sumsum tulang belakang, tulang belakang, dan kelainan jaringan otak.
3. Lokalisasi rongga organ dalam formasi hernia di dinding perut (omfalokel).
4. Sindrom Patau. Kompleks gejala meliputi peningkatan frekuensi kontraksi jantung, keterbelakangan sistem kerangka, omfalokel, patologi otak, peningkatan kandung kemih. Seorang bayi jarang mencapai usia 12 bulan.
5. Sindrom Edwards. Denyut jantung menurun, adanya satu arteri umbilikalis (norma - 2), omphalocele, tulang hidung tidak terlihat. Bayi meninggal dalam setahun.
6. Triploidy. Ini disertai dengan beberapa kelainan otak. Penurunan denyut jantung, omfalokel, pelvis ginjal membesar.
7. Penyakit De Lange. Risiko asal mula genom anomali mencapai 25%. Perkembangan anak disertai dengan keterbelakangan mental yang progresif.
8. Kompleks gejala Smith - Opitsa. Pelanggaran keturunan dari proses metabolisme. Disertai cacat mental, autisme, gangguan neurologis, patologi daerah kraniofasial.
9. Penyakit Turner. Peningkatan detak jantung, retardasi pertumbuhan intrauterin.

Menolak pemeriksaan ultrasonografi, calon ibu dan ayah harus menyadari tanggung jawab atas anak yang akan lahir. Kabar tidak adanya kemungkinan kelainan kromosom pada janin memungkinkan seorang wanita untuk menikmati harapan menjadi ibu tanpa perlu khawatir..

Apa yang akan ditampilkan?

Tindakan ini dilakukan dengan cara transvaginal atau transabdominal. Dalam kasus kedua, acara dilakukan dengan kandung kemih berisi..

Berdasarkan hasil pemeriksaan, spesialis menganalisis indikator penting:

1. CTE - celah antara tulang ekor dan tulang parietal.
2. BPD - celah antara vertex tubercles (indikator bipariental).
3. Jarak antara tulang oksipital dan tulang frontal.
4. Struktur bagian-bagian otak, simetrinya.
5. Ketebalan lipatan kerah (TVP).
6. Jumlah detak jantung per unit waktu (HR).
7. Ukuran tulang tubular embrio (humerus, femur, tungkai bawah, lengan bawah).
8. Lokalisasi organ (jantung dan perut).
9. Proporsi jantung dan pembuluh utama.
10. Penilaian lapisan dan lokalisasi plasenta.
11. Cairan ketuban.
12. Jumlah pembuluh darah di tali pusat.
13. Patologi organ genital internal.
14. Penilaian nada uterus.

Selama diagnosis, dokter memeriksa struktur embrio, membandingkan jarak coccygeal-parietal (CTE) dengan periode kehamilan yang didiagnosis..

Untuk diagnosis yang andal, CTE harus melebihi 45 mm.

Peningkatan ukuran dibandingkan dengan standar mungkin karena perkembangan janin yang besar. Penurunan CTE menunjukkan kehamilan yang membeku, ancaman keguguran, infeksi pada tubuh ibu, kelainan kromosom.

Jika ada kecurigaan tentang penilaian usia kehamilan yang salah, USG kedua ditentukan setelah 10 hari, evolusi janin dipantau dari waktu ke waktu. Untuk mencegah tragedi, seorang wanita diresepkan skrining untuk trimester pertama kehamilan dengan USG.

Decoding dan norma

Untuk diagnosis sindrom Down, gejala penting adalah TVP. Indeks ketebalan ruang kerah ditentukan oleh ketebalan lipatan serviks yang terbentuk antara leher dan kulit janin. Ketidaksesuaian ukuran dengan usia kehamilan menunjukkan risiko berkembangnya janin dengan kelainan genom..

Indikator berikut dianggap normal untuk skrining pertama pada trimester pertama.

Tabel 1. Standar untuk skrining trimester pertama.

Nilai diagnostik yang penting adalah gangguan bipolar, atau jarak antara dinding tulang parietal, yang mencirikan ukuran kepala janin. Nilai BPD yang besar menunjukkan janin yang besar, diagnosis dini memungkinkan persiapan persalinan.

Selain itu, gangguan bipolar dapat mengindikasikan patologi otak seperti hernia serebral, hidrosefalus. Deviasi ke bawah menunjukkan cacat perkembangan. Kemungkinan patologi dimanifestasikan oleh pembentukan tulang hidung yang tidak tepat, detak jantung tidak normal. Memeriksa pekerjaan jantung, dokter mendiagnosis cacat perkembangan jantung bayi yang belum lahir.

Konsekuensi dan penyebab penyimpangan

Informasi yang diperoleh tunduk pada analisis komputer, yang menentukan kemungkinan kelahiran bayi dengan patologi genom. Risiko patologi memiliki tiga tingkatan - rendah, ambang batas, tinggi.

Indikator 1: 100 dianggap memiliki probabilitas tinggi, artinya setiap wanita keseratus dengan indikator tersebut akan melahirkan bayi dengan kelainan perkembangan. Dalam kasus ini, keluarga memutuskan apakah hasil pemeriksaan invasif diperlukan, yang meningkatkan risiko aborsi..

Nilai ambang batas menentukan risiko penyakit dalam kisaran dari 1: 100 hingga 1: 350. Kasus seperti itu memerlukan konsultasi dengan ahli genetika untuk menentukan risikonya..

Sebagian besar wanita hamil memiliki indikator di atas 1: 350, yang merupakan indikator yang baik untuk bayi dan ibunya..

Jika hasil biokimia darah yang tidak menguntungkan mengkonfirmasi diagnosis kelainan genom pada perkembangan janin, wanita tersebut ditawari penghentian kehamilan secara medis..

Anda perlu berkonsultasi dengan ahli genetika yang berkualifikasi yang merekomendasikan pemeriksaan invasif (pengambilan sampel vilus korionik).

Prosedur ini berisiko rendah untuk menghentikan kehamilan, menyebabkan patologi janin pada minggu ke-13.

Mengonfirmasi malformasi membutuhkan keputusan konkret. Dengan persetujuan pasien, penghentian kehamilan dilakukan antara 14 dan 16 minggu. Hasil yang berbeda dari standar diamati karena sejumlah alasan:

• ECO;
• obesitas, berat badan ibu rendah;
• kehamilan ganda;
• riwayat diabetes melitus;
• amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban) kurang dari 2 minggu sebelum skrining;
• Keadaan psiko-emosional negatif pasien dapat mempengaruhi hasil.

Kesimpulan

Menunda pemeriksaan ultrasonografi pada trimester pertama kehamilan tidak menyisakan waktu untuk pengambilan keputusan. Jika masa kehamilan melebihi 20 minggu, karena alasan medis, persalinan artifisial dilakukan, yang berdampak negatif pada keadaan emosional wanita, anggota keluarga.

Hasil skrining harus menunggu 3 minggu. Klinik swasta melakukan penelitian dalam 2 minggu. Periode 10 hingga 12 minggu adalah periode optimal untuk pemindaian ultrasound pertama sebagai bagian dari skrining trimester pertama kehamilan..

Skrining pertama selama kehamilan: norma, transkrip ultrasound

Rangkaian tindakan untuk diagnosis antenatal di Rusia harus mencakup tiga pemeriksaan. Apa skrining pertama selama kehamilan, apa normanya, transkrip ultrasound?

Skrining pertama selama kehamilan: norma

Tes darah wanita hamil yang dikombinasikan dengan USG janin, dilakukan pada 11-14 minggu, disebut skrining pertama. Saat ini, anak berkembang pesat, perubahan nyata terjadi setiap hari. Selama kehamilan, darah membawa zat tertentu, yang jumlahnya tidak sama selama kehamilan normal dan patologis. Data pengukuran USG dan tes darah dalam kombinasi dapat memberikan informasi kepada dokter jika semuanya sesuai dengan bayi dan ibu, dan menunjukkan apa yang perlu diperhatikan. Setelah minggu ke-14, banyak dari mereka akan menjadi tidak informatif, oleh karena itu sangat penting untuk mengamati waktu diagnosis..

Berikut adalah transkrip indikator normal penelitian ini untuk USG transabdominal (melalui dinding perut).

Indikator penting lainnya dari USG adalah CTE. Itu berubah begitu dinamis sehingga nilainya berbeda untuk setiap hari..

Parameter ultrasonik yang tidak dinyatakan dalam nilai numerik. biasanya terlihat seperti ini:

• aliran darah di saluran vena (Arancius) - tidak berubah;
• kandung kemih - tidak membesar;
• aktivitas fisik - ditentukan.

Jika norma dilanggar untuk satu atau bahkan dua atau tiga parameter, ini tidak berarti ada masalah. Hasil penelitian dinilai secara komprehensif, dan dokter kandungan-ginekologi harus melakukan decoding, dan dengan kemungkinan kelainan kromosom yang tinggi, seorang ahli genetika. Dokter yang berpengalaman tahu bahwa anak yang sakit tidak selalu dilahirkan dengan resiko tinggi..

Hasil skrining pertama selama kehamilan: transkrip

Denyut jantung adalah detak jantung. Jantung janin berdetak jauh lebih cepat daripada orang dewasa, dan bereaksi tajam terhadap banyak penyimpangan dalam perkembangan dan semua faktor yang tidak menguntungkan selama masa gestasi. Oleh karena itu, jika dokter mencatat detak jantung terlalu cepat atau lambat, ini adalah alasan yang baik untuk meresepkan pemeriksaan terperinci terhadap wanita hamil: kita bahkan dapat berbicara tentang ancaman keguguran. Alasannya mungkin karena kelainan pada perkembangan sistem kardiovaskular janin, yang belum terlihat pada USG.

TVP - ketebalan ruang kerah. Ini adalah ruang berisi cairan antara otot di leher dan kulit. Dengan kelainan kromosom pada janin, indikator ini harus melebihi 3 mm; pada janin yang sehat, indikator seperti itu sangat jarang. Norma dan patologi berbeda kurang dari 1 mm, oleh karena itu, untuk pengukuran yang benar, diperlukan mesin ultrasound modern, dokter yang berpengalaman, dan posisi janin tepat di profil..

Panjang tulang hidung. Pada janin dengan kelainan genetik, tulang ini terlihat pada USG lebih lambat dari pada janin sehat, dan selanjutnya menjadi lebih pendek. Parameter ini sering diamati pada batas bawah norma atau bahkan di luar itu pada janin yang sehat, yang dalam penampilan telah menjadi kerabat berhidung pesek. Jika hanya indikator ini yang dilanggar, ada sedikit alasan untuk khawatir..

BPR - ukuran biparietal, jarak dari candi ke candi. Satu-satunya indikator yang tersedia untuk pengukuran pada USG, yang menunjukkan ukuran kepala janin. Jika terlalu kecil, kemungkinan besar otak berkembang dengan buruk, atau mungkin tidak ada. Jika terlalu besar, ia dapat berbicara tentang apa saja, dari perkembangan bayi yang belum lahir yang tidak merata hingga patologi yang tidak sesuai dengan kehidupan. Kehidupan ibu tidak dalam bahaya, dan dalam hal ini, taktik observasi dinamis dipilih.

CTE, ukuran coccygeal-parietal. Ini adalah panjang tubuh janin, tidak termasuk lengan dan tungkai. Jika lebih tinggi dari biasanya, maka tanggal terjadinya kehamilan tidak ditentukan dengan benar, atau diperkirakan adanya janin besar. CTE yang rendah dapat menunjukkan kesalahan tanggal pada pemindaian ultrasound pertama, dan masalah serius dengan kesehatan ibu, yang menyebabkan janin berkembang dengan buruk, atau tentang kelainan genetik.

Ini transkrip tes darah.

beta-hCG - salah satu fraksi human chorionic gonadotropin - hormon yang memasuki aliran darah hanya selama kehamilan. Untuk meningkatkannya, ada alasan fisiologis (kehamilan ganda) dan patologis, baik dari sisi janin maupun dari ibu. Diantaranya: diabetes mellitus atau preeklamsia pada wanita, cystic drift (keadaan di mana embrio belum terbentuk dan kehamilan pada dasarnya tidak terjadi, tetapi yang seharusnya korion berperilaku seperti tumor), malformasi janin. Jika indikatornya meningkat 2 kali lipat atau lebih, janin memiliki risiko sindrom Down.

PAPP-A adalah protein khusus yang, seperti hCG, hanya ditemukan pada wanita hamil. Peningkatannya dapat disebabkan oleh kehamilan ganda, janin besar dan plasenta yang membesar, serta lokasi korion yang rendah. Penurunan jauh lebih buruk: itu terjadi dengan adanya sejumlah penyakit genetik yang parah pada janin, fungsi korion yang buruk dan, karenanya, pertumbuhan janin yang tidak mencukupi atau bahkan kematiannya, tentang kemungkinan timbulnya preeklamsia - kondisi serius dan berbahaya bagi ibu.

Penjelasan analisis ditentukan dengan ultrasound.

Mengapa Anda perlu melakukan pemeriksaan USG pertama kali selama kehamilan?

Hasil penelitian ini adalah untuk menentukan kemungkinan tiga penyakit kromosom janin - sindrom Down, Edwards dan Patau, serta kemungkinan retardasi pertumbuhan janin dan perkembangan eklamsia pada ibu - suatu kondisi yang berbahaya bagi wanita dan anak dan membutuhkan perhatian medis segera..

Selama penelitian ini, indikator terpenting dari perjalanan kehamilan terlihat. Seorang dokter ultrasound di salah satu pusat medis swasta Natalia Burenina mendaftar di antara mereka:

• tanda awal malformasi intrauterin yang tidak berhubungan dengan genetika;
• klarifikasi usia kehamilan (dokter kandungan memperhitungkan dua periode - pada tanggal awal menstruasi terakhir dan "dengan USG", yang berarti studi tentang trimester pertama);
• tempat pelekatan korion - ini diperlukan untuk mendeteksi risiko plasenta previa, yang berbahaya bagi ibu dan anak;
• nada rahim, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi ancaman keguguran ketika wanita itu sendiri belum merasakan kesulitan, dan mengambil tindakan untuk menyelamatkan bayinya;
• kondisi serviks, pemendekannya membutuhkan tindakan untuk menjaga janin.

Dokter USG menekankan: menurut hasil satu studi skrining, tidak ada yang akan membuat diagnosis yang akurat, terutama jika menyangkut penyakit genetik..

Jika penelitian menunjukkan risiko tinggi kelainan kromosom pada janin, dokter yang merawat akan merujuk pasien ke ahli genetika untuk konsultasi..

Elena Okuneva, ahli genetika di Medical Genetic Scientific Center dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, Calon Ilmu Kedokteran, bekerja setiap hari dengan wanita yang berada dalam situasi seperti itu. Dia mengklaim: hasil pemindaian ultrasound dan tes darah itu sendiri bukanlah sebuah kalimat. Ini hanyalah indikasi kemungkinan pelanggaran tertentu. Riset yang mendalam akan memberikan jawaban yang tepat. Tidak praktis mengirim setiap wanita hamil kepada mereka, oleh karena itu, dari ribuan wanita, hanya mereka yang perlu diperiksa secara detail yang dikirim ke sana. Akurasi hasil skrining, jika dilakukan dengan benar dan ditafsirkan dengan benar, adalah 80%, dan setiap penyimpangan diinterpretasikan oleh dokter kandungan-ginekolog sebagai indikasi untuk rujukan ke genetika..

Studi skrining pertama pada wanita hamil adalah prosedur yang memungkinkan Anda mengidentifikasi faktor-faktor berbahaya bagi ibu dan anak secara tepat waktu, dan mengambil tindakan yang diperlukan untuk pengobatan atau diagnosis yang lebih lengkap dan dapat diandalkan. Untuk seorang wanita, hasilnya adalah keyakinan bahwa kehamilannya berkembang dengan baik, atau memulai pengobatan, atau, dalam kasus terburuk, diagnostik tambahan dan kemampuan untuk membuat keputusan berdasarkan informasi yang akurat, tidak termasuk kemungkinan kesalahan data..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

dokter diagnosa laboratorium klinis

Harap dicatat: Anda dapat meninggalkan pertanyaan, komentar dan umpan balik Anda di bawah artikel di bagian "Komentar".